Nina Norgren, Umeå universitet. Foto: Umu
Nina Norgren vid institutionen för folkhälsa och klinisk medicin har forskat på patienter med Familjär amyloidos med polyneuropati, eller Skelleftesjukan som den också kallas. Den orsakas av en förändring (mutation) av arvsanlaget för proteinet transtyretin.
I sitt avhandlingsarbete har Nina gjort en undersökning av hela transtyretingenen hos både svenska, franska och japanska patienter. Där kan hon visa att alla svenska patienter som bär på mutationen har en likadan genvariant, medan japanska och franska patienter har en annan variant.
– Detta visar än tydligare på att alla svenska patienter är släkt med varandra och att det finns en gemensam anfader till mutationen, säger Nina Norgren i ett pressmeddelande.
I sitt avhandlingsarbete har hon har lyckats knyta ihop en betydande andel av alla patienter till sex stora släktträd och även kunnat påvisa skillnader i sjukdomsbild mellan de olika släkterna. En majoritet av patienterna från Lycksele härstammar från en gemensam anfader på 1700-talet, vilket kan förklara varför dessa patienter generellt har en senare sjukdomsdebut än övriga patienter. Det kan även konstateras att urfadern till den svenska mutationen levde tidigare än 1600-talet.
Foto: TT