Det är professor Ole Suhr, internationellt erkänd expert på området, som nu kräver tydligare nationella riktlinjer för Skelleftesjukan.
– Tidig och korrekt diagnos är en förutsättning för att kunna hjälpa de här patienterna, säger han.
Skelleftesjukan, TTR-FAP, är en sällsynt sjukdom som kan vara svår att diagnostisera även för rutinerade neurologer. Inte sällan misstas den för helt andra tillstånd, vilket leder till felaktiga behandlingsbeslut och att sjukdomen utvecklas till svårare stadier.
Ole Suhr leder arbetet i landets enda specialiserade FAP-team som finns vid NUS. Dit kan osäkra läkare vända sig för vägledning.
– Om man inte ställs inför detta med viss regelbundenhet är risken stor att man feltolkar de kliniska fynden. Den osäkerhet som vi möter visar tydligt att det finns ett behov av riktlinjer för diagnostik av amyloidossjukdom, så att vi inte missar chansen att förhindra lidande, handikapputveckling och för tidig död, säger Ole Suhr.
I dagarna avslutades 2nd Nordic TTR-FAP Symposiumi Stockholm där de främsta experterna på området deltog. Alla var överens om det stora behovet av enhetliga enhetliga riktlinjer.
Här kan du gå in och titta på en film om Skelleftesjukan och läsa mer om bland annat diagnos och ärftlighet.