Värt en applåd. Familjens efterlysning på Facebook gav resultat. Foto: Lennart Enkvist.
Nora Eriksson är en glad, sprallig och charmig tjej som bor med mamma Frida Rönnmark, pappa Tommy Eriksson och lillebror Neo, 2 år, i Norsjö. Hennes favoritsysselsättning är att leka med bollar och vatten. Så långt skiljer hon sig inte från andra barn i samma ålder.
Men Nora föddes med det väldigt ovanliga syndromet LNSS – Linear Nevus Sebaceous Syndrome. Det innebär att hon har speciella födelsemärken (nevus) på höger sida av ansiktet, epilepsi, utvecklingsstörning, en hjärnskada och nedsatt syn och motorik.
Sjukdomen upptäcktes redan när Nora föddes. Det första tecknet var födelsemärken på ena sidan av ansiktet. När hon var ett dygn fick hon sitt första anfall.
– Hon började rycka när hon låg i famnen. Vi förstod inte vad det var. Sköterskan sprang iväg med henne, sedan bar det iväg i ambulans till Umeå där hon lades i kuvös, berättar Tommy.
Därefter följde några intensiva dagar med ultraljus, magnetröntgen och andra undersökningar. Och efter bara tre dagar fick Nora sin diagnos.
Läkarna kunde också berätta att sjukdomen är extremt sällsynt. Först fick Frida och Tommy veta att Nora troligen var ensam i Sverige om att ha den. Senare fick de besked om att det åtminstone finns ett fall till.
– Det var när vi var i Lund och träffade en neurokirurg. Han kände till ett barn som hade sjukdomen för åtta år sedan, säger Frida.
De första ett och halvt åren utvecklades Nora ganska bra. Hon hade heller inga synliga anfall. Men så en kväll när Frida och Tommy gick in till henne var hon frånvarande och kräktes.
Återigen bar det iväg i ambulans, först till barnavdelningen och sedan till IVA. Där konstaterade personalen att Nora inte andades som hon skulle. Det slutade med att hon lades i syrgasmask och då släpptes kramperna lös.
– I efterhand förstod vi att hon haft tysta epilepsianfall, berättar Frida.
Allt sedan dess har Noras LNSS varit en påtaglig del av familjens vardag. Det har varit ständiga besök på habiliteringen i Skellefteå, kontroller, observationer och mediciner som trappas upp, trappas ned och byts ut.
Nora gillar att hålla igång men anfallen och medicineringen gör henne hängig. Därför är det viktigt att hon får regelbunden sömn och vila.
Hennes utveckling har också bromsats upp efter ett och ett halvt års ålder. Bland annat har hon svårigheter att kommunicera, även om språket har kommit mer och mer.
För att hjälpa och stötta henne har Frida lärt sig alternativ och kompletterande kommunikation, AKK, och lagt upp en aktivitetskarta där Nora får peka på vad hon vill göra.
– Alla framsteg hon gör är jättebra. Nu ser vi också att det finns ett samspel med Neo, ett syskonband, säger Frida.
Vid en sådan här sjukdom är det ofrånkomligt att hela familjen påverkas. Alla läkarbesök tar tid och kraft och sömnen blir lidande när oron ligger och gnager.
– Det känns som att ha jour dygnet runt, berättar Tommy.
Närmast väntar familjen på att få besked om epilepsikirurgi. Läkarna tror att det ska hjälpa Nora, men först krävs det mer utredning.
Att sjukdomen är så ovanlig spär också på ovissheten. Ingen kan egentligen svara på hur Noras liv kommer att se ut inom ett antal år.
För att åtminstone få några svar har Frida gått med i en internationell stödförening på nätet. Föreningen har omkring 70 medlemmar, de flesta från USA.
Men i en sådan förening är språket ett problem när man vill prata medicinska termer och avståndet ett hinder om man vill träffas.
Därför gjorde Frida för en tid sedan ett inlägg på Facebook där hon och Tommy ville komma i kontakt med svenska familjer som har erfarenhet av LNSS.
– Det är något jag har tänkt på länge, egentligen i flera år. Till slut satte jag mig ned och skrev, berättar Frida.
Responsen lät inte vänta på sig. Inlägget delades snabbt över 10 000 gånger och efter ett par dagar kom det svar som Frida och Tommy drömt om: i ett mejl fick de telefonnumret till en kvinna som har en son med samma symtom som Nora.
– Tårarna bara kom när jag fick mejlet. Det var ett lyckorus. Det är ofattbart att det gav resultat, säger Frida.
Hon ringde upp kvinnan samma kväll och de bestämde att de skulle hålla kontakten. Förhoppningsvis ska familjerna även träffas.
När de pratades vid förstod också Frida att kvinnans barn inte var samma som neurokirurgen i Lund pratat om. Därmed finns det åtminstone tre personer i Sverige med samma diagnos.
Förutom det avgörande mejlet överöstes Fridas inlägg av massor med tips och styrkekramar.
– Responsen har varit otrolig. Det är fantastiskt att så många vill stötta och hjälpa, säger hon.
Det känns som att ha jour dygnet runt.
Lekstund. Nora är en glad och sprallig tjej som tycker om att hålla igång och leka. Foto: Lennart Enkvist.
Pustar ut. Sjukdomen och medicinerna tär på Nora, så det är viktigt med regelbunden vila. Foto: Lennart Enkvist.
Vid köksbordet. Frida Rönnmark och Tommy Eriksson med Nora, 4 år, och lillebror Neo, 2år. Foto: Lennart Enkvist.
Lek med bollar. Mamma Frida och lillebror Neo med Nora i bollhavet som hon fick i julklapp. Nora älskar att leka med bollar, så det blev en fin present. Foto: Lennart Enkvist.